筋強直性ジストロフィーは単一の疾患ではありません。 それは遺伝的、代謝的、心臓、ホルモン、そして神経学的なカスケードであり、一人ひとりで異なる経過を辿ります。 主に筋肉のこわばりや筋力低下を経験する患者もいれば、疲労、認知機能の変化、あるいは不整脈による影響をより強く受ける患者もいます。 自分の経験を単一の臨床カテゴリーに当てはめようとして、うまく一致しないと感じたことがあるなら、そのフラストレーションには生理学的な根拠があります。

これをお読みになっているということは、医師があなたのお子様、あるいはあなた自身について「アスパルチルグルコサミン尿症」という言葉を口にし、正しくメモを取る間もなく次の診察に移ってしまった直後である可能性が高いでしょう。 5分間の説明と、その後に続く何年もの意思決定との間のギャップこそ、多くのご家族が直面する現状です。 「希少疾患のサポート」や「遺伝性疾患のための健康的なライフスタイル」といった一般的なアドバイスは、問題の疾患が単一の特定の遺伝子によって引き起こされ、十分に記録されているものの緩やかな臨床経過をたどり、疾患を逆転させる承認された治療法がまだ存在しない場合には、あまり役に立ちません。