ヌーナン症候群は、深い孤独感をもたらすことのある疾患の一つです。 それは、遺伝性疾患の全体像においてこの疾患が稀だからではなく、この疾患に関する標準的な会話の大部分が診断で終わってしまうからです。 病名を知らされ、おそらく可能性のある特徴のチェックリストを渡され、専門医への紹介の連鎖が始まります。 しかし、なぜこのような特有の課題の集まりが自分や子供の体に起きているのか、そしてその理解が実際に何をもたらし得るのかという明確な全体像が示されることはめったにありません。

ご家族がフリーマン・シェルドン症候群の診断を受けたばかりであるか、あるいはあなたがこの希少疾患の患者のために一貫したモニタリング計画を立てようとしている臨床医であるなら、ネット上に書かれていることのほとんどが2つのカテゴリーのいずれかに分類されることに気づいていることでしょう。 すなわち、具体的な計画に結びつかない難解な遺伝学の論文か、あるいは日常的に役立つほど深く踏み込んでいない一般的な「希少疾患」のページです。

あなた自身やあなたのお子様が毛髪・鼻・指節骨症候群（TRPS）と診断された場合、おそらくすでにある「ギャップ」に気づいていることでしょう。 ネット上で見つかる情報のほとんどは、この疾患がどのような外見的特徴を持つかについて説明していますが、分子レベルで実際に何が起きているのか、あるいは家族が長期にわたって現実的に何を追跡し、対処できるのかについて説明しているものはほとんどありません。 そのギャップは偶然ではありません。