顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）は、単純な遺伝性疾患ではありません。 遺伝子が壊れていたり欠損していたりする疾患とは異なり、FSHDは本来であれば永久にサイレント（休止状態）であるべき遺伝子が、活性化するはずのない組織で目覚めてしまうことによって引き起こされます。 この違いは非常に重要です。 なぜなら、この疾患が遺伝学とエピジェネティクスの交差点で作用していることを意味するからです。