サルコイドーシスは、患者が二つの厄介な現実の間に挟まれる傾向がある疾患の一つです。 診断は数か月または数年にわたる原因不明の疲労、息切れ、奇妙な皮膚病変の後に下され、その後の管理計画はしばしば「経過を観察し、症状が悪化したら治療する」というものになります。 多くの人にとって、それだけでは不十分です。 焦りのためではなく、サルコイドーシスの生物学が本質的に複雑であるため、そして一般的なアプローチが個々の患者における疾患を引き起こす個別のパターンを考慮することがほとんどないからです。

膝蓋骨スリーブ骨折（パテラスリーブ骨折）は、明らかな前兆を伴って発生するような怪我ではありません。 これは、膝蓋骨（お皿）の下極を囲む軟骨性のスリーブが剥離することによって起こります。 多くの場合、小児やティーンエイジャーがジャンプ、突然のスプリント、あるいは減速した際に発生し、レントゲン写真上では一見非常に軽微に見えるものの、実際の損傷は決して軽微ではありません。 さらに受け入れがたいのは、これを経験する若い患者のほとんどが、それ以外は健康で活動的であり、この特定の部位が脆弱であるという事前の兆候がまったくないことです。

淡明細胞型軟骨肉腫の診断は、他の多くの腫瘍の診断とは異なる響きを持ちます。 非常に稀な疾患であるため、多くの腫瘍内科医でもそのキャリアの中で数例しか経験したことがなく、患者が利用できる情報は、より一般的な軟骨肉腫の文献から借用された一般的なものであったり、10年も古いものであったりすることが少なくありません。 手術後に「経過観察（wait and watch）」と言われたり、細胞レベルで実際に何が起こっているのかを理解しようとしたりしている場合、その曖昧さは心身を疲弊させるものになり得ます。

ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）の診断が、スッキリとした説明とともに下されることはめったにありません。 ある人は無関係の理由で撮影したX線写真に単発の骨病変が見つかって診断を聞かされ、別の人は原因不明の発疹、耳だれ、あるいは尿崩症と判明した激しい口渇に数ヶ月間悩まされた末に診断を聞かされます。 診断名（ラベル）は同じでも、その根底にある生物学的な病態や今後の道のりは患者によって大きく異なり得ます。

あなたやあなたのご家族・親しい方が「エルドハイム・チェスター病」という言葉を告げられたことがあるなら、一般的な医療のアドバイスがここではいかに役に立たないかをすでにご存じでしょう。 多くの健康情報は、予測可能なシナリオを持つ一般的な疾患――食生活を改善し、運動を増やし、よく睡眠をとり、6か月後に再検査を受ける――を前提としています。 しかし、そのシナリオはこれほど稀少で、分子レベルで特定され、かつ1つの血液検査や組織検査の正確性にこれほど依存する病気のために作られたものではありません。

誰もが勧めるからという理由でビタミンDを飲み始めた方も多いでしょう。 医師に言われたり、ポッドキャストで聞いたり、あるいは何年も前の血液検査で「少し低い」と指摘されたからかもしれません。 そのため、数ヶ月から数年間にわたり、レベルを再検査することなく、1日5,000 IUや10,000 IUを服用し、時にはマルチビタミンと併用したり、別個のカルシウムサプリメントと併用したりしてきたかもしれません。 そして、定期検査で異常な結果が出たり、体調の不調（喉の渇き、思考の霧、便秘、異常な疲労感など）を感じ始めたりして、ビタミンDが不足しているのではなく、実は過剰なのではないかという疑問が持ち上がることになります。