股関節の変形
Possible conditions
内反股:追跡すべき6つの遺伝子と7つのバイオマーカー
内反股(ないはんこ)の診断を受けた場合、臨床医との最初の会話はおそらく、大腿骨頭の異常な角度、跛行(足を引きずること)、脚長差、そしておそらく手術の選択肢といった構造的な問題に焦点が当てられたことでしょう。 それは医学的な出発点として適切です。 しかし、あまり語られないのは、その骨の形状が多くの場合、何年にもわたる代謝活動(体がリン酸をどのように管理していたか、骨がどれほど効果的に石灰化したか、症状が現れる前にどのような遺伝的パラメータが作用していたか)を反映しているということです。
CACP症候群:追跡すべき1つの遺伝子と7つのバイオマーカー
ご自身やお子さんの関節が「ただの炎症」であるとか、指の拘縮は「おそらく若年性関節炎」だと言われたものの、治療法がどうしても合わないと感じているなら、その違和感は気のせいではありません。 先天性指屈曲・関節症・内反股・心膜炎(CACP)症候群は非常に稀な疾患であり、ほとんどのリウマチ専門医が生涯で遭遇するのは多くても数例にすぎません。 そのため、希少疾患のケアは、他の診断が試みられては失敗した後の、遅すぎるタイミングで開始される傾向があります。
外反股:追跡すべき4つの遺伝子と7つのバイオマーカー
外反股(がいはんこ)は、ほとんどの人が自ら進んで調べるような病名ではありません。 通常は、治らない跛行(足を引きずる歩行)や股関節の緩み、あるいは脳性麻痺や結合組織疾患をもつ子供の定期的検査など、別の目的で撮影されたX線検査の後に医師から告げられるのが一般的です。 大腿骨頸幹角(けいかんかく)が通常よりも開いており、聞き覚えのない専門用語を突然突きつけられ、その意味、自由そして何より実際にどのような対策が取れるのかを調べることになります。