内反股（ないはんこ）の診断を受けた場合、臨床医との最初の会話はおそらく、大腿骨頭の異常な角度、跛行（足を引きずること）、脚長差、そしておそらく手術の選択肢といった構造的な問題に焦点が当てられたことでしょう。 それは医学的な出発点として適切です。 しかし、あまり語られないのは、その骨の形状が多くの場合、何年にもわたる代謝活動（体がリン酸をどのように管理していたか、骨がどれほど効果的に石灰化したか、症状が現れる前にどのような遺伝的パラメータが作用していたか）を反映しているということです。

骨幹端軟骨異形成症の診断を受けること、あるいはその診断を理解しようとすることは、あなたを苛立たしい立場に置くことになります。 この疾患は非常に稀であるため、ほとんどの一般医は症例を管理したことがなく、専門医でさえキャリア全体を通じて数例の症例にしか遭遇しないことも珍しくありません。 情報は、実用的ではないほど一般的すぎるか、あるいは分子生物学の奥深くまで入り込みすぎて、親や患者が次に実際に何をすべきか理解できないという、役に立たない2つの極端な間を行き来しがちです。

ご自身やお子さんの関節が「ただの炎症」であるとか、指の拘縮は「おそらく若年性関節炎」だと言われたものの、治療法がどうしても合わないと感じているなら、その違和感は気のせいではありません。 先天性指屈曲・関節症・内反股・心膜炎（CACP）症候群は非常に稀な疾患であり、ほとんどのリウマチ専門医が生涯で遭遇するのは多くても数例にすぎません。 そのため、希少疾患のケアは、他の診断が試みられては失敗した後の、遅すぎるタイミングで開始される傾向があります。

あなた自身やあなたのお子様が毛髪・鼻・指節骨症候群（TRPS）と診断された場合、おそらくすでにある「ギャップ」に気づいていることでしょう。 ネット上で見つかる情報のほとんどは、この疾患がどのような外見的特徴を持つかについて説明していますが、分子レベルで実際に何が起きているのか、あるいは家族が長期にわたって現実的に何を追跡し、対処できるのかについて説明しているものはほとんどありません。 そのギャップは偶然ではありません。