あなたやあなたのお子さんが大腿骨前捻角と診断されたことがある場合、あるいは、なぜ自分の股関節がねじれて見えるのか、膝が内側に入り込みやすいのか、あるいは単に歩き方が不自然に感じられるのかと何年も疑問に思ってきたなら、おそらく「様子見」から一般的なストレッチ、さらには重症の場合の手術に至るまで、さまざまなアドバイスを目にしてきたことでしょう。 それらのアドバイスにもそれぞれの役割がありますが、骨格の形状の奥にある生物学的な環境に焦点を当てているものはほとんどありません。

近位焦点性大腿骨欠損症は、最も稀で構造的に複雑な先天性四肢疾患の一つです。 この疾患に向き合う家族や、長期的に管理している成人が、手術の選択肢や義肢のスケジュールよりも深い情報を受け取ることはほとんどありません。 なぜ大腿骨近位部が正しく形成されなかったのかという発生生物学的な理由が臨床の場で議論されることはほぼなく、それが継続的な骨の健康、治癒能力、再発リスクに何を意味するのかについてはなおさら語られません。

多くの成人にとって、自身が発育性股関節形成不全（DDH）であることを知ることは、静かでありながら人生を一変させるような衝撃として訪れます。 それは通常、鼠径部の奥に時折感じる痛み、普通の歩行時のクリック音（カクカクする感覚）、あるいは立ち上がるときの不安定感から始まります。 多くの場合、診断は初期の関節摩耗がすでに始まった後まで遅れ、患者は理学療法や骨盤骨切り術、あるいは早期の人工股関節全置換術の可能性といった複雑な医療環境を自力で進まざるを得なくなります。