近位焦点性大腿骨欠損症は、最も稀で構造的に複雑な先天性四肢疾患の一つです。 この疾患に向き合う家族や、長期的に管理している成人が、手術の選択肢や義肢のスケジュールよりも深い情報を受け取ることはほとんどありません。 なぜ大腿骨近位部が正しく形成されなかったのかという発生生物学的な理由が臨床の場で議論されることはほぼなく、それが継続的な骨の健康、治癒能力、再発リスクに何を意味するのかについてはなおさら語られません。