嗄声

Possible conditions

ファーバー病 - 追跡すべき3つの遺伝子と6つのバイオマーカー

ファーバー病と共に生きること、あるいはこの病気を持つ人をケアすることは、ほとんどの医師が(読んだことがあったとしても)一度読んだことがある程度という疾患と向き合うことを意味します。 関節の痛みと腫れ、皮下結節、乳児期の嗄声(かすれ声)または弱い泣き声という古典的な臨床的三徴は、若年性関節炎や未分類の結合組織疾患と誤診されたまま何年も経過することがあります。 正しい病名が見つかる頃には、適切なモニタリングのための質問がなされることは滅多にありません。

多発血管炎性肉芽腫症の遺伝子とバイオマーカー:追跡すべき7つのバイオマーカーと5つの遺伝子

多発血管炎性肉芽腫症(GPA)— かつてはウェゲナー肉芽腫症と呼ばれていた — は、人が受ける可能性のある自己免疫疾患の診断の中で最も不可解なもののひとつです。 この疾患は、壊死性肉芽腫性炎症と血管炎の組み合わせによって小・中血管を攻撃し、通常は上気道から始まり、その後肺や腎臓に及びます。 患者間の多様性は顕著です。 同じ診断を受けた2人であっても、まったく異なる疾患経過をたどり、同じ治療に対して異なる反応を示し、完全に異なる間隔で再発することがあります。

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