先天性拘縮性蜘蛛指症（CCA、またはビールズ症候群と呼ばれることもあります）と共に生きるということは、ほとんどの医師が臨床で見たことのない病気と向き合うことを意味します。 関節の拘縮、伸びた手足、湾曲した脊椎、特徴的な形状の耳。 これらの特徴にはそれぞれ明確な生物学的起源があり、単一の遺伝子と、身体が結合組織の枠組みを構築・維持する方法に影響を与えるシグナル伝達カスケード全体に根ざしています。 「理学療法を行って6ヶ月後にまた来てください」とだけ言されたとしても、そのアドバイス自体は間違いではありませんが、全体像の大部分を見落としています。

ご自身やお子さんの関節が「ただの炎症」であるとか、指の拘縮は「おそらく若年性関節炎」だと言われたものの、治療法がどうしても合わないと感じているなら、その違和感は気のせいではありません。 先天性指屈曲・関節症・内反股・心膜炎（CACP）症候群は非常に稀な疾患であり、ほとんどのリウマチ専門医が生涯で遭遇するのは多くても数例にすぎません。 そのため、希少疾患のケアは、他の診断が試みられては失敗した後の、遅すぎるタイミングで開始される傾向があります。