子どもがレッグ・カルヴェ・ペルテス病と診断された最初の数週間は、多くの場合、混乱の中で過ぎていきます。 診断名——大腿骨頭の無血管性壊死——は深刻に聞こえ、画像所見は不安を呼び起こし、治療方針が明確になることはほとんどありません。 ほとんどの家族にとって、医療システムは診断と経過観察のプランを提供しますが、股関節の骨への血液供給がそもそもなぜ途絶えたのかについての説明はほとんど得られません。 この疑問は、一見思われる以上に重要です。

関節周囲異所性骨化（PHO）——関節周囲の軟部組織に骨が形成される病態——は、ほとんど前触れもなく発生する傾向がある疾患の一つです。 股関節置換術の後に強張りに気づいたり、脊髄損傷から数ヶ月後に可動域が制限されたり、以前はしなやかだった組織に奇妙な硬さを感じたりすることがあります。 画像検査で確定診断が下される頃には、そのプロセスはすでに数週間前から進行していることが少なくありません。 この遅れこそが、患者と臨床医の双方にとってPHOを非常に厄介なものにしている要因の一部です。

ご自身やお子さんの関節が「ただの炎症」であるとか、指の拘縮は「おそらく若年性関節炎」だと言われたものの、治療法がどうしても合わないと感じているなら、その違和感は気のせいではありません。 先天性指屈曲・関節症・内反股・心膜炎（CACP）症候群は非常に稀な疾患であり、ほとんどのリウマチ専門医が生涯で遭遇するのは多くても数例にすぎません。 そのため、希少疾患のケアは、他の診断が試みられては失敗した後の、遅すぎるタイミングで開始される傾向があります。

外反股（がいはんこ）は、ほとんどの人が自ら進んで調べるような病名ではありません。 通常は、治らない跛行（足を引きずる歩行）や股関節の緩み、あるいは脳性麻痺や結合組織疾患をもつ子供の定期的検査など、別の目的で撮影されたX線検査の後に医師から告げられるのが一般的です。 大腿骨頸幹角（けいかんかく）が通常よりも開いており、聞き覚えのない専門用語を突然突きつけられ、その意味、自由そして何より実際にどのような対策が取れるのかを調べることになります。