脳性麻痺は世界中で約1700万人に影響を与えており、小児期における身体障害の最も一般的な原因となっています。 しかし、ほとんどの家族や臨床医にとって、その管理は理学療法、抗痙縮薬、手術といった症状のコントロールに集中する傾向があり、アウトカムの個人差を左右する生物学的シグナルには、比較的ほとんど注意が払われてきませんでした。 もどかしいのは、同じ脳性麻痺の診断を受けた二人の人間であっても、根本的な原因、炎症プロファイル、遺伝的構造が根底から異なる可能性があるということです。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、神経学において最も困難な診断の一つです。 病勢の進行は早く、その影響は甚大であり、歴史的に手がかりを見つけることが困難であったこの領域において、患者、家族、そして臨床医は手がかりを模索し続けることになります。 もしあなたが診断を受けた後に、あるいは身近な誰かが診断されたためにこれを読んでいるなら、その模索は切実なものであり、根拠のない慰めや冷淡な臨床的態度ではなく、真摯で地に足のついた対応が求められます。

多発性翼状片症候群（MPS）は、その名称からは、この疾患と共に生きる人々にとっての日常生活が実際にどのようなものであるかがほとんど伝わらない疾患の一つです。 関節（最も頻度が高いのは首、膝、肘、指）をまたいで形成される特徴的な皮膚の網（翼状片）は目立ちますが、これははるかに深い部分で進行している病態の、目に見える表面部分にすぎません。 それらの網の下には、関節拘縮、成長遅滞、側弯症があり、より重篤な病型では胎児発育期における生命を脅かす合併症が存在します。