ご自身または大切な人がホモシスチン尿症と診断された場合、あるいは検査結果で明確な説明もなくホモシステインの高値が検出され続けている場合、不完全に感じられるアドバイスを受けることへの不満をすでに身に染みて感じていることでしょう。 医師は多くの場合、根本的なメカニズムを説明することなく、検査報告書の数値だけに対処します。 そして遺伝学が関わってくると、事態はさらに複雑になります。 なぜなら、すべてのホモシスチン尿症が同じというわけではなく、すべてのホモシステイン高値が同じ根本原因を持つわけではないからです。

アイザックス症候群と共に生きるということは、ほとんどの医師がめったに目にせず、ほとんどの患者が完全に理解することのない状況を乗り越えていくことを意味します。 持続的な筋肉のこわばり、痙攣、ぴくつき、そして疲労感は、現実的で測定可能であり、しばしば日常生活を著しく阻害するものです。 しかし、多くの場合、その対話は「希少疾患」というラベル、細胞膜安定薬の処方、そして症状が落ち着くかもしれないという漠然とした楽観論で終わってしまいます。