多発血管炎性肉芽腫症（GPA）— かつてはウェゲナー肉芽腫症と呼ばれていた — は、人が受ける可能性のある自己免疫疾患の診断の中で最も不可解なもののひとつです。 この疾患は、壊死性肉芽腫性炎症と血管炎の組み合わせによって小・中血管を攻撃し、通常は上気道から始まり、その後肺や腎臓に及びます。 患者間の多様性は顕著です。 同じ診断を受けた2人であっても、まったく異なる疾患経過をたどり、同じ治療に対して異なる反応を示し、完全に異なる間隔で再発することがあります。

あなた自身やあなたのお子様が毛髪・鼻・指節骨症候群（TRPS）と診断された場合、おそらくすでにある「ギャップ」に気づいていることでしょう。 ネット上で見つかる情報のほとんどは、この疾患がどのような外見的特徴を持つかについて説明していますが、分子レベルで実際に何が起きているのか、あるいは家族が長期にわたって現実的に何を追跡し、対処できるのかについて説明しているものはほとんどありません。 そのギャップは偶然ではありません。