脊椎結核 — ポット病とも呼ばれる — は、肺外結核の中で最も深刻な形態の一つです。 診断までに数ヶ月、あるいは数年かかることもあり、最終的に診断された際には、長期の抗生物質投与計画を提示され、それ以外にはほとんど何も教えられないことがよくあります。 ほとんどのアドバイスは表面的なレベルにとどまります：薬を飲み、安静にし、よく食べること。 それは間違いではありませんが、不完全です。

モルキオ症候群とともに生きること、あるいはこの病気を持つ人をケアすることは、ほとんどの臨床医が一生のうちに遭遇することがあるかないかという稀な状況に身を置くことを意味します。 診断には時間がかかることが多く、専門医は少なく、標準的な医療が提供するものと日常生活が実際に必要とするものとの間には、膨大なギャップが存在することがあります。 このように極めて稀な疾患においては、十分な情報を得ていることは選択肢ではなく必須であり、病気のあらゆる段階において下されるすべての意思決定の質を左右します。

偽性軟骨発育不全症と共に生きること、あるいはその診断を受けた子どもを育てることには、特有の曖昧さが伴います。 診断が確定し、遺伝子検査の報告書がフォルダに収まり、受診の予定が組まれても、細胞レベルで実際に何が起きているのか、そして何を意味のある形で追跡したり影響を与えたりできるのかという全体像は、苛立たしいほど不鮮明なままであることがよくあります。 希少疾患に関する説明のほとんどは、まるでそれで話が終わるかのように「遺伝性である」という言葉で片付けられてしまいます。