アルカリホスファターゼ（ALP）が「少し低い」と言われ、それ以上の精密検査を受けずに帰されたとしても、あなただけではありません。 ほとんどの臨床医にとって、低いALP値は統計的な外れ値として片付けられたり、より馴染みのある他の異常値を優先して無視されたりします。 しかし、稀な遺伝性代謝疾患である低ホスファターゼ症（HPP）を抱えて生きる人々にとって、本来は低いはずのないその単一の数値が持続的に低いということは、生涯にわたって骨、歯、筋肉、そして神経系にまで影響を及ぼし得る疾患の生化学的な指紋なのです。

ご自身または大切な人が原発性高シュウ酸尿症（PH）を患っている場合、診断に至るまでの道のりがどれほど孤独なものであるか、おそらくすでにご存知でしょう。 小児期から始まる腎結石の再発、本来存在するはずのない場所に高密度のカルシウム沈着を示す画像診断、そして標準的な腎結石の対策では食い止めることのできない腎機能低下の進行。 それにもかかわらず、専門医から何年もの間、水を多く飲み、ホウレンソウを控えるよう勧められるだけということもあります。

あなた自身や大切な人がHTLV-1関連脊髄症/熱帯性痙性麻痺（HAM/TSP）と診断されたなら、おそらくすでにあるギャップに気づいていることでしょう。 診断によって、レトロウイルス、慢性免疫反応、脊髄への緩やかな損傷といった大まかなメカニズムは説明されますが、次に具体的に何を観察し、測定し、あるいは神経内科医に尋ねるべきかを教えてくれることはほとんどありません。 「痙縮の管理」や「活動性の維持」といった一般的なアドバイスは間違っていませんが、それは平均的なケースを想定して作られたものであり、HAM/TSPに平均的なケースなど存在しません。