A distrofia miotônica não é apenas uma coisa. É uma cascata — genética, metabólica, cardíaca, hormonal e neurológica — que se desenrola de forma diferente em cada pessoa. Alguns pacientes apresentam principalmente rigidez e fraqueza muscular; outros são atingidos com mais força pela fadiga, mudanças cognitivas ou arritmias.

Se você está lendo isto, há uma grande chance de que um médico tenha usado recentemente a palavra "aspartilglucosaminúria" em uma frase sobre seu filho ou sobre você, e depois tenha passado para a próxima consulta antes que você tivesse tempo de anotá-la corretamente.