Desidratação

Possible conditions

Doença Falciforme: 6 Genes e 7 Biomarcadores para Monitorar

Viver com a doença falciforme — ou apoiar alguém que a tenha — significa navegar por uma condição que carrega um nome bem conhecido, mas uma realidade profundamente pessoal. Duas pessoas com o mesmo diagnóstico podem ter vidas dramaticamente diferentes: uma hospitalizada várias vezes ao ano, outra chegando à idade adulta com relativamente poucas crises.

Hiperparatiroidismo: 7 Genes e 7 Biomarcadores para Acompanhar

Se lhe disseram que o seu cálcio está "ligeiramente elevado" e a sua paratormona está "um pouco alta", e o plano é simplesmente monitorizar, saiba que não está sozinho. Muitas pessoas com hiperparatiroidismo — ou com padrões bioquímicos que o sugerem — sentem-se presas entre um diagnóstico que é suficientemente real para causar sintomas e não suficientemente dramático para motivar uma ação…

Artrite por Coccidioidomicose: 6 Genes e 7 Biomarcadores para Monitorar

Se você foi diagnosticado com coccidioidomicose e agora está lidando com dores nas articulações — seja a fase transitória de reumatismo do deserto que acompanha a febre do Vale aguda ou uma artrite mais persistente que perdura muito tempo após a infecção primária — você está gerenciando uma condição que a maioria dos clínicos encontra raramente fora das regiões endêmicas.

Artrite Leprosa – 8 Genes e 6 Biomarcadores para Acompanhar

A artrite leprosa situa-se num cruzamento invulgar entre doenças infecciosas e inflamação articular crónica. Causada pela Mycobacterium leprae, a lepra pode desencadear vários padrões distintos de envolvimento articular — desde a artrite reativa aguda durante as reações de eritema nodoso hanseniano até à poliartrite deformante crónica que pode assemelhar-se significativamente à doença reumatoide.

Doença de Farber - 3 Genes e 6 Biomarcadores para Acompanhar

Viver com a doença de Farber — ou cuidar de alguém que a tem — significa navegar por uma condição sobre a qual a maioria dos médicos leu apenas uma vez, se tanto. A tríade clínica clássica de articulações dolorosas e inchadas, nódulos subcutâneos e um choro rouco ou fraco na infância pode passar anos sendo diagnosticada incorretamente como artrite juvenil ou uma doença do tecido conjuntivo não…

Doença da Hemoglobina SC - 6 Genes e 7 Biomarcadores para Acompanhar

Viver com a doença da hemoglobina SC significa navegar por uma condição que é frequentemente descrita como mais leve do que a anemia falciforme — no entanto, qualquer pessoa que já tenha passado por uma crise dolorosa, uma mudança súbita de visão ou a incerteza silenciosa de não saber onde estão os seus valores sabe que "mais leve" é um termo relativo que oferece muito pouco conforto.

Genes e Biomarcadores da Pseudoacondroplasia: 3 Genes Principais e 6 Biomarcadores a Monitorizar

Viver com pseudoacondroplasia, ou criar um filho que tenha sido diagnosticado com esta condição, traz um tipo particular de ambiguidade. O diagnóstico está confirmado, o relatório genético guardado numa pasta e as consultas agendadas — mas a imagem do que realmente está a acontecer ao nível celular, e do que pode ser monitorizado ou influenciado de forma significativa, permanece muitas vezes…

Genes e Biomarcadores da Síndrome PFAPA - 5 Genes e 7 Biomarcadores para Acompanhar

Se você vive com a síndrome PFAPA — seja como pai ou mãe observando um filho passar por ciclos de febre a cada poucas semanas com a precisão de um relógio, ou como um adulto que finalmente tem um nome para o que vem acontecendo desde a infância —, você provavelmente já sentiu a frustração de ouvir que deve apenas esperar passar.

Artropatia Urêmica — 5 Genes e 7 Biomarcadores para Acompanhar

Viver com artropatia urêmica significa lidar com um tipo específico de frustração: dor nas articulações que surge além de uma condição já exigente, tratada por especialistas que abordam cada um o seu canto do problema sem que ninguém realmente ligue os pontos.

Genes e Biomarcadores da Hiperoxalúria Primária: 3 Genes e 6 Biomarcadores para Acompanhar

Se você ou alguém de quem você cuida tem hiperoxalúria primária, provavelmente já sabe quão isolante pode ser o caminho do diagnóstico. Cálculos renais recorrentes que começam na infância, exames de imagem que mostram depósitos densos de cálcio onde não deveriam existir e uma progressão do declínio renal que as orientações padrão para cálculos renais não conseguem retardar — e, no entanto, por…

Genes e Biomarcadores de Fascite Necrosante – 5 Genes e 7 Biomarcadores para Acompanhar

A fascite necrosante está entre as infecções mais temidas na medicina — não porque seja comum, mas porque se move com uma velocidade aterradora e quase não deixa margem para erros. A maioria das pessoas que a desenvolve não tinha ideia de que estava em maior risco, e muitos casos iniciais são descartados como infecções cutâneas comuns até que o dano se torne inegável.

Exantema Viral - 5 Genes e 6 Biomarcadores para Acompanhar

Se você ou alguém sob seus cuidados desenvolveu uma erupção cutânea generalizada durante ou após uma doença viral, a experiência costuma ser mais confusa do que o diagnóstico sugere. "Deve passar por conta própria" é tecnicamente correto na maioria dos casos, mas não explica por que algumas pessoas se recuperam em poucos dias enquanto outras lidam com o comprometimento prolongado da pele, fadiga…

Genes e Biomarcadores de Artrite por Parechovírus - 5 Genes e 6 Biomarcadores para Acompanhar

Quando a artrite aparece após uma infecção por parechovírus, o quadro clínico pode ser surpreendentemente fácil de passar despercebido. O parechovírus humano (HPeV) é mais frequentemente associado a síndromes semelhantes à sepse neonatal ou meningite infantil, por isso, quando se segue uma inflamação articular — seja em bebês recuperando-se de um episódio grave de HPeV ou em adultos após uma…

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