A distrofia muscular de cinturas não é uma única doença. É uma família de mais de 30 condições geneticamente distintas que compartilham um mesmo resultado: fraqueza progressiva dos músculos dos ombros e quadris que, ao longo de anos ou décadas, corrói a independência.

A Síndrome da Pessoa Rígida ocupa um lugar estranho na medicina. É rara o suficiente para que muitos neurologistas encontrem apenas alguns casos ao longo da carreira, mas, para quem vive com ela, a rigidez muscular, os espasmos imprevisíveis e a ansiedade implacável podem fazer com que a vida cotidiana pareça genuinamente incontrolável.

Se você está lendo isso porque um filho, um sobrinho, um aluno ou um paciente acabou de ser diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne, provavelmente já notou uma lacuna. De um lado, há a explicação clínica — "uma mutação no gene da distrofina" — fornecida em uma consulta de dez minutos.