A dermatomiosite juvenil é uma das condições autoimunes mais raras e biologicamente complexas que afetam crianças. Se o seu filho foi diagnosticado — ou se você passou meses tentando confirmar um diagnóstico — você já sabe o quão desorientadora essa experiência pode ser.

Viver com a Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss, ou cuidar de alguém nessa situação, coloca você em um tipo específico de incerteza. As contraturas precoces nos tornozelos, cotovelos e pescoço, a fraqueza umeroperoneal de progressão lenta e, depois — muitas vezes sem aviso prévio —, as complicações cardíacas que trazem o maior risco à vida.

A distrofia muscular de cinturas não é uma única doença. É uma família de mais de 30 condições geneticamente distintas que compartilham um mesmo resultado: fraqueza progressiva dos músculos dos ombros e quadris que, ao longo de anos ou décadas, corrói a independência.

A distrofia muscular facioscapuloumeral (FSHD) não é uma doença genética simples. Ao contrário de condições em que um gene está quebrado ou ausente, a FSHD é causada por um gene que deveria estar permanentemente silenciado — despertando em tecidos onde não deveria estar ativo.