A tuberculose espinhal — também chamada de doença de Pott — é uma das formas mais graves de TB extrapulmonar. Pode levar meses ou até anos para ser diagnosticada e, quando finalmente é, você recebe um longo regime de antibióticos e, muitas vezes, pouco mais que isso.

Viver com a síndrome de Morquio — ou cuidar de alguém que a tem — coloca você em uma posição que a maioria dos médicos encontra apenas raramente, ou nunca. O diagnóstico muitas vezes vem lentamente, os especialistas são poucos e a lacuna entre o que o atendimento médico padrão oferece e o que a vida diária realmente exige pode ser enorme.

Viver com pseudoacondroplasia, ou criar um filho que tenha sido diagnosticado com esta condição, traz um tipo particular de ambiguidade. O diagnóstico está confirmado, o relatório genético guardado numa pasta e as consultas agendadas — mas a imagem do que realmente está a acontecer ao nível celular, e do que pode ser monitorizado ou influenciado de forma significativa, permanece muitas vezes frustrantemente desfocada.