A toxicidade da vitamina A é uma daquelas condições que podem se esconder à vista de todos por meses ou anos. Os sintomas — dores de cabeça persistentes, dores inexplicáveis nos ossos e articulações, pele seca ou descamando, fadiga e visão turva — são fáceis de serem atribuídos a outras causas.

Se você ou alguém que você ama foi diagnosticado com a síndrome de Weill-Marchesani, já conhece a fadiga específica que acompanha uma condição rara — a escassez de especialistas que realmente a compreendem, a frustração de orientações que raramente vão além da vigilância e a sensação de que a maioria das estruturas médicas não foi construída pensando em você.

Se você está lendo isto, provavelmente já esteve em uma consulta em que um geneticista disse uma palavra como "GNPTAB" ou "MCOLN1" e depois passou para o próximo tópico antes que você pudesse terminar de anotá-la.